martes, 8 de mayo de 2018

Minijornada en el Hospital Val d'Hebron. Barcelona

Os queremos informar que el próximo día 25 de mayo se celebrará un minijornada en el Hospital Val d'Hebron de Barcelona. Para aquellos interesados la asociación catalana de Klinefelter deja éste mail para inscribirse: ascatsk@gmail.com (ATENCIÓN: hemos corregido la dirección porque la anterior era incorrecta. Perdón por las molestias que esto haya podido ocasionar).
Aunque es muy precipitada la comunicación de la fecha y un viernes no es buena fecha, las mamás blogueras haremos un esfuerzo para estar presentes. Animaros, los encuentros siempre son gratificantes y se aprende mucho. Para aquellos que no podréis asistir intentaremos hacer un resumen de lo más interesante. 

Os adjuntamos el programa de la jornada:

Viernes 25 de MAYO de 2018.
Mòdul de Genètica Clínica i Malalties Minoritàries. Hospital Vall d’Hebrón

Jornada para pacientes y familias con síndrome de Klinefelter organizada por un equipo multidisciplinar de especialistas del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona implicados en el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes. Pretende ser una jornada informativa y distendida en la que también está prevista la colaboración y participación activa de representantes de las asociaciones de pacientes.

Organización de la jornada
16:00 – 16:15 Bienvenida y presentación (Dra. Cristal Feijoo y Dr. Eduardo Tizzano)
16:15 – 16:30 Orientación e información (qué es y cómo comunicar al paciente y su familia (Dra. Teresa Vendrell/Dra. Anna Cueto)
Ronda de preguntas
16:45 – 17:00 Aspectos endocrinológicos del niño y del adulto (Dr. Diego Yeste / Dra. Ana Casteras) Ronda de preguntas
17:15 – 17:30. Aspectos asesoramiento genético y reproductivo (Dra. Anna Abuli / Reproducción asistida) Ronda de preguntas
Pausa
18:00-18:45 Aspectos psicológicos con participación de los pacientes y familias  (Dra. Isabel Quiles)

martes, 27 de marzo de 2018

Proyecto Investigación para la preservación de la fertilidad en niños 47,XXY en Euskadi

En el post anterior Preservación de la fertilidad en adolescentes XXY (2ª parte), ya habíamos informado de que a Aitor se le había realizado una biopsia testicular.

Se realizó con el fin de extraer tejido testicular con sus células madre espermatogénicas o también conocidas como espermatogonias.

Las espermatogonias son células capaces de autorrenovarse y de producir células hijas que madurarán hasta convertirse en espermatozoides.

Una vez extraídas se congelan para ser usadas en el caso de que en un futuro Aitor desease una paternidad biológica.

Este procedimiento se le realizó en la Unidad de Reproduccion Asistida del Hospital Universitario Cruces (Servicio Vasco de Salud - Osakidetza).

domingo, 25 de marzo de 2018

Cómo comunicarle su condición 47XXY poco a poco

Mi hijo cumplirá 10 años pronto y cada vez está más cerca uno de los momentos que me parecen más difíciles: cómo comunicarle su especial condición 47XXY. Pero ¿cómo empezar a contárselo sin que sea dramático?

Como sé que me resultará difícil, pero tampoco quiero que viva en la "ignorancia" y deseo que pueda ir asumiendo poco a poco su peculiaridad, cada vez que me surge una oportunidad le voy contando cosas sin que la conversación tenga que ser un "momento sagrado" de nuestras vidas. 

domingo, 11 de marzo de 2018

Canal YouTube "Living whith XXY"


Ryan Bregante es un joven californiano de 32 años que se ha propuesto visibilizar el Síndrome de Klinefelter y crear una gran comunidad Klinefelter uniendo a gente de todo el mundo. Con ello, además, quiere normalizar la visión que se tiene del individuo XXY, dando una imagen de positivismo y demostrando que se puede llevar una vida normal, a pesar de tener que hacer frente a ciertas dificultades. La forma que ha elegido para presentarse al mundo -entre otras- es un canal de YouTube titulado: “Living with XXY”. También está trabajando en una página web pero aún está en construcción.

lunes, 5 de marzo de 2018

Conferencias de la Asociación AXYS, dedicada al síndome de klinefelter y otras particularidades cromosómicas.



miércoles, 27 de diciembre de 2017

La importancia de los encuentros entre afectados


Aprovechando el puente de diciembre, las familias que creamos éste blog nos reunimos en Asturias y queremos haceros llegar algunas de nuestras buenas sensaciones y deseos. Aunque nos comunicamos habitualmente y sabemos como evolucionan nuestros chicos, permitir que ellos se relacionen, se conozcan y puedan crear una relación a futuro, nos emociona y nos parece una gran suerte.


lunes, 27 de noviembre de 2017

Cuando esperamos un bebé 47 XXY


Queremos dedicar un post especial a aquellas mujeres embarazadas que reciben la noticia de que el bebé que esperan es 47 XXY. Para ello recogeremos algunas preguntas frecuentes que hemos recibido de embarazadas en esta situación.

Es un momento duro cuando durante el embarazo nos enteramos de que nuestro hijo tiene un cariotipo distinto del esperado. En esta situación, que nosotras muy bien conocemos porque hemos pasado por ello, se mezcla la emoción de esperar un hijo con la angustia y desorientación por desconocimiento sobre el síndrome.  Después del primer susto, y tras aceptar la noticia, llega la preocupación de querer dar lo mejor a nuestros bebés y no saber cómo.