domingo, 21 de junio de 2015

Hablando con tu hijo sobre su diagnóstico XXY (Síndrome de Klinefelter)

Muchos madres y padres queremos saber cómo y cuándo deberíamos decirles a nuestros hijos que tienen un cariotipo 47,XXY lo que se denomina síndrome de Klinefelter, porque creemos que están en su derecho de saberlo y porque, al fin y al cabo, algún día más tarde o más temprano, tendremos que hacerlo.
Aquí ofrecemos unas orientaciones basadas en la guía “Talking with your child about his diagnosis of XXY Syndrome” publicada en el año 2013 por la eXtraordinarY Kids Clinic, Children’s Hospital Colorado, (disponible en www.genetic.org). Esta guía forma parte de un estudio de investigación, donde se pidió a adultos y padres de niños con variaciones cromosómicas X ó Y que hablaran acerca de sus experiencias en la comunicación del diagnóstico a sus hijos. También se les preguntó qué consejo le darían a otros padres que se están planteando hablar con sus hijos sobre el diagnóstico por primera vez. La guía fue desarrollada a partir de sus respuestas, así como de las recomendaciones de profesionales de la salud.

Entre otras sugerencias y propuestas, encontrarás razones por las que hablar con tu hijo sobre su diagnóstico, recomendaciones que pueden facilitar la comunicación en estas situaciones, orientaciones que pueden ayudarnos a decidir cuál pueden ser los momentos más adecuados y pertinentes para contárselo, e incluso posibles reacciones que nos podemos encontrar en los niños y chicos XXY. Una guía que seguro os resultará de gran utilidad.

En el siguiente enlace encontraréis el documento completo.

8 comentarios:

  1. Buenas tardes,
    Soy un chico de 20 años. Desde la pubertad siempre he notado que tengo un cuerpo diferente al del resto de los hombres de mi edad ( cadera ancha, hombros estrechos, algo de tetilla...) y esto me ha generado muchos complejos y depresiones. Después de leer y leer sobre este síndrome he decidido comentarle a mi médico de cabecera mi preocupación por padecerlo. Me realizó una exploración y me dijo que no tenía por qué preocuparme, aún así me ha solicitado un análisis de testosterona, FSH, LH y prolactina. Estoy desesperado y ya no sé que voy a hacer. No sé si estoy obsesionado o si es que ya no veo la realidad ante el espejo.

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    1. Querido amigo,

      Gracias por confiar en nosotras en estos momentos en los que te sientes tan preocupado y algo deprimido. Lo primero que nos gustaría decirte es que no te adelantes al resultado y no te obsesiones pensando en todos los resultados que pueden llegar o no. Ya sabemos que es lo habitual, pero intenta relajarte pues todo lo que puedes leer en Internet, sin un diagnostico claro, sólo te producirá más angustia.

      No conocemos tu caso en profundidad pero por lo que nos cuentas parece que tu físico no es el que te gustaría o por lo menos no estás a gusto con él y eso te está generando problemas de índole psicológico. Por un lado e independientemente del resultado médico, podrías buscar ayuda profesional que te ayudara a superar estos problemas de autoimagen. El cuidado de la dieta y el ejercicio físico son también aspectos importantes a trabajar. Por otro lado, siempre en el caso de que se confirmara un déficit de testosterona, quizás bien tu médico o el endocrino, te prescriban administrar testosterona, lo que suele producir cambios en el aspecto físico y probablemente en tu forma de verte a ti mismo.

      De todas formas, el físico que describes no es concluyente para ser XXY, también existen otro tipo de causas médicas que podría explicar lo que nos cuentas. La analítica que ha solicitado tu médico podrá descartar algunas de ellas e independientemente de cual sea el resultado aquí estamos para lo que necesites.

      Un fuerte abrazo. Mamás de Aitor, Urko y Manuel.

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  2. hola,
    voy a ver si esta vez me deja publicarlo.
    He conseguido contactaros gracias a Manuel Gonzalez, que creo que ya os habló de nosotros. Me ha gustado mucho vuestro blog. espero y creo que será de gran ayuda para todos nosotros que estamos pasando por esto.
    Además, vivimos bastante cerca, por lo que. quién sabe igual algún día podremos conocernos.
    Pues nada, que espero seguir teniendo contacto con vosotr@s.
    mucho ánimo y hasta pronto
    A.B

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    1. Hola familia,

      Que bien que nos hayáis encontrado, Miguel ya nos había dicho que iba a pasar nuestro contacto a una familia y deducimos que sois vosotros. Nos alegra saber que os ha gustado el blog. ¡Gracias! Vuestros mensajes son los que nos motiva para seguir trabajando en él e ir ampliando temas, con nuestras y vuestras experiencias.

      Si quieres contarnos más sobre vosotros y conocernos mejor, puedes mandarnos un privado a la siguiente dirección:

      tenerunhijoxxy@gmail.com

      Un abrazo

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  3. Hola , que gusto poder escribirles de nuevo soy madre de un niño de 13 años ya había escrito antes y quede de comentar como iba todo bueno fuimos a control con el endocrino y aún no sugiere la terapia de testosterona pues dice que al hacerlo podría atrofiar mas aun sus testículos y mi hijo algo produce lento muy lento aún así ha desarrollado características secundarias como cambio de voz espinillas etc. así que debo esperar hasta los 14 años gracias a dios me queda poco pues yo siento que tal vez esta terapia le ayudaría en muchos otros aspectos... bueno aún sigo muy preocupada y confundida tanto como él había una mamita con un hijo que ya estaba en terapia tendrá algo mas que comentar..?? agradecida desde ya

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  4. Hola, como siempre, te agradecemos muchísimo que vuelvas al blog a contarnos tu valiosa experiencia.

    El propio síndrome ya produce una atrofia del tejido testicular que, efectivamente, se ve agravada y acelerada por el tratamiento con testosterona. Parece que la tendencia de los endocrinos es, como te dijeron, a retrasar el comienzo del tratamiento con testosterona por este motivo. Me imagino que en el caso de tu hijo todavía está más justificado porque la testosterona que él mismo produce le está ayudando al desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, cosa que en otros chicos no ocurre porque no producen la suficiente testosterona como para que su cuerpo inicie el desarrollo puberal.

    Conocemos casos muy distintos, algunos chicos empezaron su tratamiento sobre los 11 ó 12 años porque sus cuerpos pedían ya el cambio puberal (tenían aumentado el nivel de las gonadotropinas) pero no había un suficiente aumento de la producción de testosterona para que este cambio se iniciara; esto unido a que los demás chicos de su entorno y edad ya estaban iniciando el cambio puberal. Otros han empezado más tarde, con 16 ó 17 años, chicos con niveles más o menos normales de testosterona pero se inició el tratamiento para mejorar otros aspectos que, como bien señalas, mejoran con el tratamiento: por ejemplo, el desarrollo muscular, el cansancio, y otros aspectos que son más psicológicos como la irritabilidad, la autoestima…

    Tampoco podemos esperar que el tratamiento con testosterona vaya a ser la panacea y resuelva todo lo que esperamos.

    Espero que alguna otra madre o algún padre con más experiencia en este tema te pueda contar algo más.

    Un abrazo.

    Mamás de Urko, Manuel y Aitor

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  5. hola,tengo 22 años y tengo el sindrome de klinefelter,hay alguna probabilidad por minima que sea de ser padre.

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    1. Hola Kevin.
      Lo primero de todo, darte las gracias por confiar en nosotras, y lo segundo que te recomiendo es que leas el artículo de nuestro blog http://tenerunhijoxxy.blogspot.com.es/2015/09/la-revision-con-el-endocrino-pediatra.html
      A continuación te copio la parte del artícuñp que más te puede ayudar a resolver tu duda:
      "Con respecto a la fertilidad de las personas con SK, por un lado, hay casos raros en hombres con mosaicismo XX/XXY, en los que la producción de espermatozoides puede ser suficiente para conseguir un embarazo sin tratamiento especial. Para el resto, la única esperanza para la paternidad biológica futura de estos chicos, es la extracción testicular de espermatozoides (TESE) combinada con la inyección intracitoplásmica de los mismos (ISCI). La tasa de éxito de esta técnica no alcanza el 40%. Las muestras de semen se conservarían “congeladas” (criopreservadas) en nitrógeno líquido en un banco de esperma. Según un reciente artículo de la Revista Española de Endocrinología Pediátrica (1) la criopreservación de muestras de semen debería ser ofrecida a los niños antes de iniciar la terapia con testosterona. También señala que no hay que olvidar el riesgo de que la paternidad biológica en pacientes con SK se puede asociar a fetos con anomalías cromosómicas sexuales o de los autosomas.

      (1) Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014; 5 (Suppl)"

      Esperamos haberte ayudado y recuerda que aunque no puedas tener hijos biológicos, la probabilidad de que seas padre no es mínima, sino altísima, porque ser padre es mucho más.
      Un abrazo.
      Mamás de Aitor, Urko y Manuel.

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