jueves, 13 de agosto de 2015

Qué es el Síndrome de Klinefelter

Nuestros chicos tienen Síndrome de Klinefelter. No se trata de ninguna enfermedad, simplemente tienen un cromosoma sexual extra.

Normalmente existen 22 pares de cromosomas numerados (del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales (cromosomas X o Y) que dotan al ser humano de un total de 46 cromosomas, los cuales contienen toda la información genética del individuo. Los cromosomas sexuales habituales son un cromosoma X y uno Y en el varón y dos cromosomas X en la mujer, éstos son como mensajes que le van a decir al cuerpo cómo crecer y desarrollarse. El óvulo de la madre es el que aporta siempre el cromosoma X y el espermatozoide del padre es el que puede aportar un cromosoma X o un Y al par. En este caso, si aporta un cromosoma X el embrión se desarrollará con sexo cromosómico femenino (46,XX) y si, por el contrario, aporta un cromosoma Y el embrión se desarrollará con sexo cromosómico masculino (46,XY). 

En los casos en que está presente un cromosoma adicional, el par se convierte en un trío denominado trisomía. Estos son los casos de aneuploidías de los cromosomas sexuales, es decir, la variación en el número habitual de cromosomas sexuales. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) es una de las aneuploidías de los cromosomas sexuales más frecuentes, dado que 1 de cada 600 varones nacidos es 47,XXY. Su cariotipo es 47,XXY que indica el número de cromosomas (47) y la trisomía (XXY), lo cual hará que se desarrollen con sexo masculino. 

Existen variaciones del síndrome de Klinefelter donde existen dos más cromosomas X adicionales, en lugar de sólo un X añadido. Los cariotipos de las variantes del Síndrome de Klinefelter son: 48,XXXY; 48,XXYY; y 49,XXXXY. 

Por otro lado, también pueden existir mosaicismos, lo cual significa que la persona tiene dos o más poblaciones de células o líneas celulares con distinto cariotipo. Es decir, algunas de las células del individuo contienen cromosomas sexuales XY y otras cromosomas XXY. Se llama mosaicismo porque las distintas poblaciones o líneas celulares coexisten y encajan en el cuerpo como un mosaico. Lo más corriente es que la persona presente el número típico de cromosomas X o Y en el total de los 46 cromosomas en una línea celular, mientras que la otra línea celular tenga 3 cromosomas sexuales y un total de 47 cromosomas. El cariotipo será el siguiente: 46,XY,47XXY. 

Para denominar esta condición genética podemos hacer referencia al cariotipo, 47,XXY o bien podemos hacer referencia al nombre que recoge el conjunto de síntomas que suelen acompañar a dicho cariotipo, Síndrome de Klinefelter. 

En cuanto al crecimiento y desarrollo, los primeros años de vida pueden presentar leves retrasos en cumplir con ciertos hitos del desarrollo como sentarse, caminar o hablar. En la etapa escolar, puede aparecer algún trastorno del aprendizaje en la escuela. Muchos son tímidos e introvertidos e incluso pueden presentar otros problemas afectivos, pero un gran número de ellos no presentan ninguna de estas características. El cromosoma X extra puede causar una pubertad retrasada o ausente o que no se produzca de manera completa, por lo que precisará control médico. La mayor parte tienen una vida totalmente normalizada y son muy felices de adultos. Hemos de abordar estas anomalías como “trastornos del espectro”, dado el gran número de personas que apenas presenta manifestaciones físicas o dificultades en el aprendizaje. La mayoría presenta algunos de ellos de forma leve o moderada y un menor número presenta varios de los síntomas, algunos de los cuales son severos y causan un impacto considerable en sus vidas. Las variantes del Síndrome de Klinefelter tienden a presentar síntomas más graves. 

Como madres y padres nos queda apoyarles en el caso de que presenten alguna dificultad.

2 comentarios:

  1. Hola,,me lamo Ana María Izquierdo Delgado tengo un hijo con 48xxyy y se me esta haciendo dificil tratarlo hemos hecho todo lo posible por el pero la mayoría de los medicos no saben que contestarte por favor me podran ayudar quiero lo mejor para el gracias

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  2. Hola, Ana María:

    Gracias por visitar nuestro blog y confiar en nosotras para plantear tus dudas. El caso de tu hijo difiere de los nuestros aunque se trate de un Síndrome de Klinefelter, por lo que no sabemos si seremos de gran ayuda. Otra dificultad con que nos encontramos es que no nos dices en tu mensaje la edad de tu hijo ni los problemas concretos que presenta.

    No es un camino fácil, ni siendo 47,XXY ni siendo 48,XXYY. Muchas familias hemos tenido que buscar, indagar y pelear, sin resignarnos, hasta que hemos conseguido dar con el profesional adecuado que nos ayudara en las dificultades de nuestros hijos. Otras seguimos buscando, pero nos caracterizamos por ser peleones y con coraje y no cejamos en el intento hasta dar con las respuestas a nuestras preguntas.

    En cualquier caso, nosotras conocemos otras madres con niños 48,XXYY de diferentes edades, y con distintos problemas derivados o no del Síndrome.

    Sabemos que estos niños llevan o han llevado un seguimiento por distintos profesionales (endocrino, neuropediatra, psicólogos, psiquiatras, reumatólogos, etc) dependiendo del caso y del tipo de problema concreto que presente el niño. Algunos han sido derivados a través de su pediatra y otros por medio de distintos profesionales que les trataban, sin tener mayores dificultades. Ha habido chicos que han precisado en el colegio adaptación curricular para sacar adelante sus estudios. También nos consta que a alguno le han concedido un grado de minusvalía que le ha servido para recibir ayudas tanto en el colegio como para sufragar gastos de especialistas como psicólogo, logopeda, incluso dentista.

    No sabemos si te será de utilidad lo dicho, pero que sepas que nos tienes aquí para lo que, dentro de nuestras limitaciones, podamos ayudarte.

    Un gran abrazo

    Mamás de Urko, Manuel y Aitor.

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