domingo, 13 de septiembre de 2015

La revisión con el endocrino pediatra de los 10 años

Muchos de los síntomas del síndrome de Klinefelter (47,XXY) son casi universales, entre ellos el hipogonadismo (son los síntomas que se derivan de la insuficiente cantidad de testosterona en la edad adulta) y la infertilidad. Aún así, un pequeño porcentaje de hombres con SK no tendrá estos síntomas. Es importante que llevemos a nuestros chicos a un endocrino pediatra por lo menos a partir de los nueve o diez años.
En nuestro caso, llevamos controles con el endocrino desde que nació Aitor cada dos años. A partir de este año que ha cumplido diez años, empezaremos con controles más frecuentes, de momento, anuales. El objetivo de los controles en estas edades es determinar cuándo da comienzo la pubertad y monitorizar su progreso.

Aitor lleva oyendo desde hace tiempo que su cuerpo es algo diferente del de los otros chicos de su edad. Es ahora cuando empieza a hacer más preguntas, especialmente cuando nos toca ir a las revisiones con los especialistas. Desde mi punto de vista, es mejor no esperar al comienzo de la pubertad para que escuche por primera vez que tiene una “diferencia” en su cuerpo, lo que hablemos en casa les ayuda a aceptar y normalizar las visitas al especialista que cada vez, se harán más frecuentes.

En estas revisiones tanto previas como una vez ya comenzada la pubertad, el endocrino le hará un examen físico para determinar la etapa de la pubertad en la que se encuentra el niño. Para ello, se utiliza la escala de “Tanner”, la cual describe los cambios biofísicos que se observan en testículos, pene y vello púbico a lo largo del desarrollo de la pubertad. Otros parámetros importantes son el peso y la talla. Será necesario hacer un análisis de sangre para determinar los niveles en sangre de testosterona y gonadotropinas (FSH, LH), los cuales nos indican si su cuerpo ha comenzado la pubertad, en qué grado ha comenzado y si hay evidencia de que los testículos han empezado a fallar. Se suele complementar el estudio con la determinación de la edad ósea mediante una radiografía de la mano y muñeca.

En cuanto a la talla, tal y como apunta la literatura sobre niños SK, a partir de los 6 años el aumento de estatura de Aitor se aceleró y pasó de estar ligeramente por debajo de la media con respecto a los demás chicos de su edad, a estar en la media y actualmente, con 10 años recién cumplidos, supera ligeramente la media. No podría precisar la edad, pero llevamos tiempo observando que sus piernas también son más largas. Muchos niños con SK llegan a ser altos para su edad y desarrollan extremidades largas. A menudo, la longitud de sus piernas desde la cintura hasta los pies es mayor que la longitud entre su trasero y la parte superior de la cabeza. La medida de los brazos extendidos, la cual debería ser aproximadamente igual que su estatura, con frecuencia la sobrepasa. Esto es característico del SK.

En cuanto al peso, actualmente Aitor se encuentra un poco por debajo de la media con respecto a los demás chicos de su edad.

De momento, el cuerpo de Aitor no da señales de comienzo de la pubertad, por lo que no está indicado empezar con el tratamiento de testosterona. Este se suele iniciar generalmente de principios a mediados de la pubertad.

Con respecto a la fertilidad de las personas con SK, por un lado, hay casos raros en hombres con mosaicismo XX/XXY, en los que la producción de espermatozoides puede ser suficiente para conseguir un embarazo sin tratamiento especial. Para el resto, la única esperanza para la paternidad biológica futura de estos chicos, es la extracción testicular de espermatozoides (TESE) combinada con la inyección intracitoplásmica de los mismos (ISCI). La tasa de éxito de esta técnica no alcanza el 40%. Las muestras de semen se conservarían “congeladas” (criopreservadas) en nitrógeno líquido en un banco de esperma. Según un reciente artículo de la Revista Española de Endocrinología Pediátrica (1) la criopreservación de muestras de semen debería ser ofrecida a los niños antes de iniciar la terapia con testosterona. También señala que no hay que olvidar el riesgo de que la paternidad biológica en pacientes con SK se puede asociar a fetos con anomalías cromosómicas sexuales o de los autosomas.

(1) Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014; 5 (Suppl)

2 comentarios:

  1. Buenas noches, llegué aquí tras googlear información al ver la emocionante película argentina "XXY".
    Sólo felicitarlas por el trabajo que se toman, de compartir, difundir, abrir su corazón y contar sus experiencias, acompañando al que lo solicita.
    Son muy afortunados sus hijos de tener mamás como ustedes. Felicitaciones!

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    Respuestas
    1. Queremos agradecerte que tomaras un tiempo para dedicarnos esas amables palabras; para nosotras todos los comentarios que recibimos significan mucho y nos dan ánimos y fuerzas para continuar adelante.

      Aprovechamos para volver a insistir en este blog que la situación que vive Álex, la protagonista de la película, no tiene nada que ver con el título de la misma, “XXY”. Suponemos que lo pusieron para que fuera un título más atractivo que el verdadero título, el cual sería “hiperplasia suprarrenal congénita”. El sexo cromosómico de la protagonista es femenino (46,XX), pero al presentar una hiperplasia suprarrenal congénita se expuso durante el desarrollo embrionario y fetal a un exceso de producción de andrógenos (hormonas masculinas). Mientras que los genitales internos son femeninos, este exceso de testosterona va a androgenizar los genitales externos, los que presentarán una apariencia ambigua, ya que los labios mayores se fusionan y el clítoris se agranda, lo que le da apariencia de pene. Como se puede entender tras esta pequeña explicación, nada tiene que ver con nuestros chicos, cromosómicamente XXY, los cuales tienen unos órganos genitales internos y externos masculinos, aunque posteriormente los testículos no crezcan y desarrollen como los de un chico XY.

      Un abrazo y de nuevo, gracias por tus palabras.

      Mamás de Manuel, Urko y Aitor.

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