Cuando mi hijo ha llegado a la etapa de la prepubertad (actualmente tiene 10 años), el tema de la preservación de la fertilidad se nos plantea como opción. Alguien podría pensar que es algo prematuro plantearse tales cuestiones, pero, los estudios de los últimos años que hemos revisado revelan que el momento óptimo para proponer la preservación de la fertilidad en adolescentes con Síndrome de Klinefelter (SK) es justo después del inicio de la pubertad y antes de comenzar el tratamiento con testosterona.
En esta primera parte, os contaré toda la información que me parece interesante para este blog (omitiré aquellos datos de fisiología pura que hacen más pesada la lectura y que quizás puedan interesar más a profesionales o investigadores, pero menos a nosotros como madres y padres) y que se encuentra en estudios publicados recientemente.
En una segunda parte, además de completar la información, me centraré en las cuestiones que todavía están sin resolver y los retos relativos a este tema. Por otro lado, comentaré cuál es la situación actual en nuestro medio, por lo menos la que conozco.
Los niños con SK pierden progresivamente su capacidad de producir espermatozoides (espermatogénesis). Desde el principio hasta mediados de la pubertad, hay cambios que deterioran los tejidos de los testículos hasta producirse la fibrosis y hialinización de los túbulos seminíferos (donde se produce la espermatogénesis). Como resultado de la disfunción de las células de Sertoli (presentes en los túbulos seminíferos y que participan de la espermatogénesis), prácticamente todos los hombres con SK tienen azoospermia u oligospermia (ausencia o baja cantidad de espermatozoides en el semen).
Las últimas investigaciones revelan que, para una conservación óptima de las células madre espermatogonias (spermatogonial stem cell [SSC]), la preservación del tejido testicular debe realizarse antes de que ocurra la hialinización de los túbulos seminíferos. La característica de las células madre espermatogonias es que tienen capacidad de autorrenovarse y de producir células hijas diferenciadas que madurarán hasta espermatozoides. El proceso de hialinización puede progresar muy rápidamente, por lo que es poco probable encontrar espermatozoides residuales a una edad adulta.
Actualmente, los bancos de semen ya se consideran una medida preventiva valiosa antes de cualquier tratamiento gonadotóxico en adultos y adolescentes en combinación con las técnicas de reproducción asistida. La criopreservación de espermatozoides humanos se ha realizado desde hace más de 25 años sin pérdida aparente de la capacidad de fecundación. Cuando no hay espermatozoides, la criopreservación de tejido testicular se ofrece para la eventual restauración de la espermatogénesis a partir de células madre de espermatogonias después de la finalización del tratamiento del cáncer. Una de las dificultades es almacenar suficientes células madre de espermatogonias para restaurar la fertilidad.
La preservación de la fertilidad en pacientes SK adolescentes se debería proponer, según estos estudios, justo después del inicio de la pubertad. Por una parte, es en ese período cuando es posible recoger una muestra de semen, sin necesidad de realizar biopsia testicular. Por otro lado, es entonces cuando el adolescente está lo suficientemente maduro como para poder considerar opciones alternativas para convertirse en padre y para aceptar el posible fracaso en la recuperación de las células germinales. Además, la recuperación de espermatozoides, como hemos dicho, disminuye con la edad y después de la terapia de testosterona, lo que justifica aún más la preservación de la fertilidad en el inicio de la pubertad.
La terapia de reemplazo hormonal con testosterona se sabe que afecta a la espermatogénesis y a la producción de espermatozoides. La temprana recogida de muestras de tejido testicular, antes de iniciar el tratamiento con testosterona, podría ofrecer una oportunidad aún mayor de recuperación de células gametogénicas que en la edad adulta. Sin embargo, existen datos limitados sobre este enfoque y todavía hay preguntas que los estudios aún no han resuelto.
Mamá de Aitor
En esta primera parte, os contaré toda la información que me parece interesante para este blog (omitiré aquellos datos de fisiología pura que hacen más pesada la lectura y que quizás puedan interesar más a profesionales o investigadores, pero menos a nosotros como madres y padres) y que se encuentra en estudios publicados recientemente.
En una segunda parte, además de completar la información, me centraré en las cuestiones que todavía están sin resolver y los retos relativos a este tema. Por otro lado, comentaré cuál es la situación actual en nuestro medio, por lo menos la que conozco.
Los niños con SK pierden progresivamente su capacidad de producir espermatozoides (espermatogénesis). Desde el principio hasta mediados de la pubertad, hay cambios que deterioran los tejidos de los testículos hasta producirse la fibrosis y hialinización de los túbulos seminíferos (donde se produce la espermatogénesis). Como resultado de la disfunción de las células de Sertoli (presentes en los túbulos seminíferos y que participan de la espermatogénesis), prácticamente todos los hombres con SK tienen azoospermia u oligospermia (ausencia o baja cantidad de espermatozoides en el semen).
Las últimas investigaciones revelan que, para una conservación óptima de las células madre espermatogonias (spermatogonial stem cell [SSC]), la preservación del tejido testicular debe realizarse antes de que ocurra la hialinización de los túbulos seminíferos. La característica de las células madre espermatogonias es que tienen capacidad de autorrenovarse y de producir células hijas diferenciadas que madurarán hasta espermatozoides. El proceso de hialinización puede progresar muy rápidamente, por lo que es poco probable encontrar espermatozoides residuales a una edad adulta.
Actualmente, los bancos de semen ya se consideran una medida preventiva valiosa antes de cualquier tratamiento gonadotóxico en adultos y adolescentes en combinación con las técnicas de reproducción asistida. La criopreservación de espermatozoides humanos se ha realizado desde hace más de 25 años sin pérdida aparente de la capacidad de fecundación. Cuando no hay espermatozoides, la criopreservación de tejido testicular se ofrece para la eventual restauración de la espermatogénesis a partir de células madre de espermatogonias después de la finalización del tratamiento del cáncer. Una de las dificultades es almacenar suficientes células madre de espermatogonias para restaurar la fertilidad.
La preservación de la fertilidad en pacientes SK adolescentes se debería proponer, según estos estudios, justo después del inicio de la pubertad. Por una parte, es en ese período cuando es posible recoger una muestra de semen, sin necesidad de realizar biopsia testicular. Por otro lado, es entonces cuando el adolescente está lo suficientemente maduro como para poder considerar opciones alternativas para convertirse en padre y para aceptar el posible fracaso en la recuperación de las células germinales. Además, la recuperación de espermatozoides, como hemos dicho, disminuye con la edad y después de la terapia de testosterona, lo que justifica aún más la preservación de la fertilidad en el inicio de la pubertad.
La terapia de reemplazo hormonal con testosterona se sabe que afecta a la espermatogénesis y a la producción de espermatozoides. La temprana recogida de muestras de tejido testicular, antes de iniciar el tratamiento con testosterona, podría ofrecer una oportunidad aún mayor de recuperación de células gametogénicas que en la edad adulta. Sin embargo, existen datos limitados sobre este enfoque y todavía hay preguntas que los estudios aún no han resuelto.
Mamá de Aitor
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