lunes, 1 de febrero de 2016

Preservación de la fertilidad en adolescentes XXY (2ª parte)

Cuando nació mi hijo XXY hace 10 años, no podía ni imaginar que una de las características más significativas del Síndrome de Klinefelter (SK), la esterilidad, podría dejar de ser un problema para él en un futuro y tener la posibilidad de tener descendencia biológica. La ciencia está evolucionando en el tema de la fertilidad de manera vertiginosa para dar la oportunidad a chicos y hombres SK de ser padres biológicos. Actualmente hay todavía mucho que investigar y muchas cuestiones que resolver, pero estamos más cerca que nunca de conseguirlo.

Algunos estudios recientes demuestran que es posible recuperar espermatozoides de muestras de semen de adolescentes SK, justo después del inicio de la pubertad y antes del tratamiento con testosterona. Estas muestras se criopreservan (conservación de tejidos u órganos a muy bajas temperaturas) con el fin de preservar la fertilidad.

Cuando los niños que están en la etapa prepuberal no pueden proporcionar una muestra de semen porque no se ha iniciado el desarrollo puberal, se toman biopsias testiculares. El fin de la biopsia testicular es obtener tejido del testículo, para recuperar células madre espermatogonias (spermatogonial stem cell [SSC]). Recordamos que estas células son capaces de autorrenovarse y de producir células hijas que madurarán hasta convertirse en espermatozoides. La criopreservación de estas muestras de tejido testicular y, en consecuencia, de las células madre espermatogonias, son la esperanza de que niños XXY puedan ser padres biológicos en un futuro.

No obstante, los estudios plantean limitaciones a la hora de ofrecer el método de la biopsia testicular de manera general a todos los niños XXY en etapa prepuberal y adolescentes. De hecho, muchos profesionales opinan que sólo se puede ofrecer esta opción cuando se participa en un estudio de investigación.

Algunas de las limitaciones las expongo a continuación. Por un lado, se considera que la biopsia testicular no es aceptable para todos los niños prepúberes y adolescentes, entre otras cuestiones, porque supone una intervención quirúrgica a un menor de edad. Por otro lado, actualmente no se puede garantizar la fertilidad futura con estos métodos. El futuro es prometedor, pero actualmente no se conoce un método para que las células madre espermatogonias desarrollen a espermatozoides maduros. Otra de las cuestiones que necesitan de más estudios es investigar si los espermatozoides que se han madurado de las células madre espermatogonias en laboratorio (cuando se descubra el método) sufrirían cambios que podrían generar anomalías cromosómicas en la descendencia.

Los estudios también recomiendan que el adolescente que participe en el proceso de preservación de la fertilidad tiene que ser muy consciente de que el proceso puede fracasar y, por tanto, tiene que haberse planteado previamente opciones alternativas de ser padre.

Como podéis comprobar, hasta la fecha, la preservación de la fertilidad es un campo emergente, pero todavía hay preguntas sin respuesta.

En la actualidad, la mayoría de hospitales de la red pública y privada poseen Unidades de Fertilidad, aún así pocos cuentan con Unidades especializadas de Preservación de la Fertilidad, que son las que atenderían este tipo de demandas.

De momento, los endocrinos pediatras no remiten de manera rutinaria a los niños XXY a estas unidades, seguramente por las limitaciones que anteriormente hemos descrito. Sabemos que algunos endocrinos sí derivan por petición de las madres y padres y si ellos mismos consideran que el niño puede ser un candidato a esta opción. Este ha sido nuestro caso. Tras nuestra petición y derivados por el endocrino pediatra, nos atienden en la Unidad de Preservación de la Fertilidad en un hospital público de nuestra Comunidad Autónoma. Actualmente estamos en proceso para que a Aitor se le extraiga una muestra de tejido testicular por biopsia. Creemos que, a pesar de las limitaciones, es la única opción hoy en día que podemos ofrecer a nuestro hijo para que en un futuro pueda ser padre biológico si así lo desea.

Mamá de Aitor

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